La ataxia de la Costa da Morte, una enfermedad incurable que conecta Galicia con Japón

Fue un neurólogo de Santiago quien ató cabos. Manuel Arias, Jefe de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, comenzó a recibir a principios de los años 90 a pacientes que no solo compartían síntomas, sino también lugar de origen.

Todos habían superado los 40 años y comenzaban a tener dificultades para hablar, además de pérdida de equilibro y sordera. “En 1993 vi a los primeros enfermos de Cabana de Bergantiños. Me contaban que su padre había padecido lo mismo, también algún hermano y varios familiares”, recuerda el neurólogo Manuel Arias.

Todos procedían de diversos pueblos de la Costa da Morte, una zona de la costa oeste de la provincia de A Coruña. En aquel momento, los estudios genéticos estaban empezando, pero unos años después comenzaron un proyecto de investigación. “Íbamos a los centros de salud de Ponteceso, Malpica, Muxía, veíamos a los pacientes y les extraíamos sangre”, cuenta Manuel Arias.

Junto a la doctora María Jesús Sobrido, llevaron a cabo un análisis genético y pudieron determinar en qué cromosoma estaba la mutación de la ataxia SCA36, que decidieron bautizar como ataxia de la Costa da Morte.

Dos años más tarde publicaron el estudio definitivo y lo más curioso es que prácticamente al mismo tiempo veía la luz, a más de 10.000 kilómetros de distancia, uno muy similar. Unos médicos japoneses habían identificado la misma mutación en sus pacientes. Procedían de la localidad de Tomonoura, en la prefectura de Hiroshima. “En ese momento nosotros teníamos localizados 65 casos y en Japón 18. No habíamos tenido ningún contacto previo. Fue muy sorprendente”, cuenta Arias.

El periodista Manuel Rey Pan ha investigado esta historia para su libro El mal sin cura de la Costa da Morte.El mal sin cura de la Costa da Morte Se manejan varias teorías para explicar el vínculo entre Galicia y Japón. “Pudo ser cuando el Imperio español estaba en todo su esplendor y había colonias por Asia. Algún marinero gallego que fuera por allí. O también que se hubiera producido la mutación de forma independiente en los dos sitios, pero esa probabilidad es muy pequeña”, explica.

Se calcula que la enfermedad surgió hace unos 1.100 años. Durante generaciones, en la Costa da Morte habían padecido esos síntomas sin saber a qué se debían. “Hay muchos testimonios orales, también algún documento en el que se habla de estos enfermos. Gente que recuerda que su abuela tenía dificultades para andar, o su tío hablaba raro… Pero claro, años atrás esas cosas se atribuían a demencia o a la edad, poco más”, explica Manuel Rey.

Rogelio Antelo es uno de los afectados: “Mi abuela probablemente lo tenía, a mi padre le llegamos a hacer la prueba y lo confirmamos. Yo empecé con los síntomas cuando tenía 48 años”. En su caso, empezó a notar que escribía mal, le derivaron al oculista, de allí al traumatólogo, y tras muchas vueltas, llegó a un neurólogo. En aquel momento ya caminaba regular y tenía problemas en el habla. “Cuando vio mis síntomas el neurólogo y le dije de qué zona era, ya le encajó todo”, cuenta Rogelio.

Entonces, recordó que un primo suyo tenía síntomas similares: “Su padre había muerto muy joven. Como antes la esperanza de vida era más corta, en muchos casos morían sin saber lo que tenían”. La enfermedad no tiene cura y se transmite de padres a hijos sin saltarse generaciones. “Yo tengo dos hijas, la mayor dio negativo y la pequeña aun no se hizo la prueba porque es menor de edad”, explica.

“Mi madre le decía a mi padre que dejara de hablar como un mimoso, porque a él donde más se le notaba era en el habla. También le echaba la culpa a que hubiera bebido. Yo no bebo alcohol y muchas veces me han dicho que si voy borracho, porque andamos como perdiendo el equilibro y es como si tuviéramos un gusano en la lengua”, así lo describe Rogelio.

Desde que le diagnosticaron la ataxia, al menos le encuentra explicación a todos sus males: “No hay cura, lo que te aconsejan es hacer ejercicio. Así que yo camino mucho. Estamos condenados a acabar en una silla de ruedas, pero hay que intentar retrasarlo”.

Ramón Moreira es otro de los habitantes de la Costa da Morte que padece esta enfermedad. Tras ser diagnosticado, quiso ayudar a los neurólogos a identificar el origen de la mutación. Durante muchos años buceó en archivos parroquiales y habló con muchos vecinos hasta construir un árbol genealógico que se remonta hasta el año 1750.

“Hizo un trabajo artesanal, de boca a boca, y también un gran trabajo documental consultando archivos parroquiales, buscando apellidos, nombres, parentescos… Y consiguió un montón de información. De hecho, en uno de los estudios científicos sobre esta mutación lo incluyeron a él como uno de los autores”, relata Manuel Rey.

Hoy en día, en la Costa da Morte hay alrededor de 150 vecinos diagnosticados. Se han localizado algunos casos en Italia, Polonia y Turquía. Y en los últimos años se han descubierto también en Albacete. “Un señor viendo un programa sobre esta ataxia en Cuarto Milenio se dio cuenta de que los síntomas eran exactos a los suyos. Lo estudiamos y tenía la misma mutación”, cuenta Arias.

Cada 25 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la ataxia y las paraparesias Espásticas Hereditarias, dos términos bajo los que se engloban un conjunto de enfermedades neurodegenerativas raras, producidas por mutaciones en diversos genes y que generan problemas para la coordinación de los movimientos (en el caso de la ataxia) o para la movilidad de las piernas (en el caso de las paraparesias).

Los síntomas aparecen poco a poco y van progresando lentamente. Actualmente no tienen cura, pero es importante diagnosticarlas cuanto antes para intentar ralentizar su evolución. Los enfermos reclaman más investigación para, al menos, poder frenar los síntomas.