Valeria, la niña de la enfermedad sin nombre, será tratada en el hospital La Fe de Valencia para mejorar su calidad de vida

Valeria, la niña de tres años que sufre una rara alteración genética, será tratada en la unidad de neurología pediátrica del hospital La Fe de Valencia.

A los pocos días de dar a conocer su historia en NIUS, los padres de la pequeña recibieron una llamada de la jefa de la unidad de neurología pediátrica del hospital valenciano, para que acudieran a su consulta el pasado viernes. "Nos citó y nos dijo que se había traspapelado su expediente, pero que a partir de ahora iban a llevar su caso", explica Clara Tur, madre de Valeria.

Una llamada que devuelve la esperanza a esta familia, que buscaba través de las redes sociales otras personas con la enfermedad de la pequeña y un médico que pudiera tratarla. "El próximo domingo la ingresan y van a monitorizarla y a quitarle toda la medicación que toma para ver la reacción que tiene, estudiar su epilepsia y empezar de cero", señala la madre.

De momento, ya saben que hay otros siete casos en España similares al de Valeria y la buena notica es que en todos la epilepsia está controlada. "Gracias a los medios y a las redes sociales he podido contactar con todas las familias que están pasando esta situación y no te sientes tan solo", asegura Clara.

La pequeña Valeria tiene una alteración del gen CHD2 que le provoca más de 100 espasmos diarios y un retraso psicomotor y cognitivo.

Además, la pequeña también tiene alterado el gen KCNT1, algo que hasta ahora los médicos que la habían tratado no relacionaban con la epilepsia que sufre. "La nueva doctora nos ha dicho que esta alteración también puede causar epilepsia y que también lo van a analizar. Además, nos van a hacer un estudio genético a los padres", explica Clara.

El objetivo de los médicos y de los padres es encontrar un tratamiento que permita mejorar la calidad de vida de Valeria. "No nos han garantizado nada, pero nosotros con que le controlen los espasmos nos conformamos", afirma la madre.