La lucha de Abril por detener su enfermedad ultrarrara y degenerativa
Sólo hay 8 niños diagnosticados en el mundo con esta extraña enfermedad genética
La niña de 3 años se quedará en silla de ruedas cuando llegue a los 10 años
La familia necesita 750.000 para encontrar una cura a la enfermedad
Abril ríe a carcajadas, ajena a las preocupaciones de sus padres. Tiene 3 años y corre sin miedo tras su hermana mayor para jugar con ella. “Se le ve bien pero no está bien”, explica su madre, Cristina Crespo. “La gente ve que no camina bien y se piensa que sufre un tipo de retraso pero no sabe que sufre una enfermedad con tan mal pronóstico”, continúa.
Se trata de la paraparesia espástica tipo 52, una enfermedad neuromuscular degenerativa que la postrará en una silla de ruedas cuando alcance los 10 años. También le ha causado déficit intelectual, falta de habla, episodios de epilepsia y rigidez en las piernas que no podrá usar en unos años. La culpa la tiene una alteración en su cromosoma 14. Se trata de una enfermedad genética ultra rara ya que sólo hay 8 niños diagnosticados en el mundo.
"No sabes a quién acudir. Te sientes muy solo"
Todo iba bien hasta los 10 meses cuando vieron que Abril no podía mantenerse sentada. Pasaron dos años hasta que la familia obtuvo el diagnóstico: “Nos lo dieron en mayo y fue traumático para nosotros. Los médicos te dan un nombre raro y ellos mismos te dicen que no saben cómo evolucionará y que no hay cura”, explica su padre, Jesús Merino. “No sabes a quién acudir. Te sientes muy solo”, continúa Cristina.
Recuerdan que pasaron dos semanas hundidos hasta que decidieron luchar: “Queremos abrir una línea de investigación mediante terapia génica”, explica Jesús. Se trata de encontrar el remedio e inoculárselo a Abril para que detenga el proceso degenerativo: "Sabemos que no se va a revertir, pero parará la degeneración", explica el padre. Necesitan 750.000 euros. Los biólogos Miguel Chillón y Assumpció Bosch de la Universidad Autònoma de Barcelona se han ofrecido para iniciar la investigación.
Recaudación de fondos para la investigación
Cristina y Jesús saben que el tiempo corre en su contra y han abierto una web, La Lucha de Abril, para recaudar fondos para la investigación. Al comienzo de esta semana ya llevaban 60.000 euros recaudados para el fármaco. Jesús también entrena estos días para correr la maratón de Barcelona, planea reunir varios patrocinadores en su camiseta que den un empujón a la colecta. Mientras, intentan vivir el día a día: “Preferimos pensar en hoy, mañana y la semana que viene. Pensar en un futuro que no conoces es muy duro”, dice Cristina.
La lucha de Abril tiene dos formas de recibir financiación: mediante la web de microdonaciones Teaming o con la compra de productos solidarios elaborados por la familia, como pulseras y gafas de sol o tazas con los hashtags: #laluchadeabril y #rareisnotinvisible.