Me llamo Roger, tengo 13 años y me he fracturado los huesos más de 50 veces

La vida de Roger y su familia cambió cuando con tres años le diagnosticaron síntomas de una enfermedad poco conocida. “Creemos que su hijo tiene osteogénesis imperfecta, más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal”, le dijeron los médicos a su madre después de sufrir varias facturas que fueron tratadas como la de un hijo sano.

Cuando tenía tres años empezó a fracturarse de forma habitual los huesos. Al principio fueron tratados como las de un niño sano, y tras la insistencia de la familia para que les dieran un diagnóstico, pudieron poner nombre a lo que le pasaba a su hijo.

Diez años después, Roger ha pasado por más de 20 operaciones quirúrgicas y ha sufrido más de 50 fracturas en los huesos. Durante todo este tiempo, ha aprendido a vivir acompañado de sus muletas que le mantienen en pie y de su silla de ruedas que le permite, con total normalidad, ir solo al instituto, salir con sus amigos e incluso jugar al hockey.

Los huesos de Roger son más frágiles que los de la mayoría de niños de su edad, cosa que le dificulta poder jugar y hacer las cosas propias de un niño de trece años. Sin embargo, el joven nunca ha dejado de hacer todo aquello que le apasiona y siempre se muestra alegre, optimista y valiente. “Se adapta mucho a todo, tiene una facilidad enorme de sacar importancia a todas las circunstancias”, explica Nati Calm, la madre de Roger.

“Es imposible contar las fracturas que he tenido, pero es verdad que ahora me quejo menos que antes”, nos confiesa Roger. Sus padres y sus hermanos han aprendido lo que deben hacer cuando se fractura un hueso. Han enseñado a su hijo a cuantificar el dolor que siente de 1 a 10. “Esta semana cuando fuimos a ver el partido de su hermano se rompió el dedo cuando iba a coger la muletas. Me llamó y me dijo -Mama he sentido un crack, tráeme las gota- Ya no quiso ni ir al médico,le vendamos, y esperamos al martes que ya teníamos visita para la fractura del brazo y aprovecharon para hacerle una radiografía”, explica Nati.

La hermana y la madre explican que su día a día atendiendo a Roger forma parte de su normalidad y rutina. Aunque aseguran que es un joven muy maduro y que se espabila solo, depende constantemente de alguien para ir al lavabo o vestirse. “Le ayudamos a vestirse, a subir las escaleras, pero el es muy autónomo y hace todo lo que puede solo”, añade Gerard, su hermano.

Lo que más preocupa a la familia es como va a ser en la adolescencia, por ello buscan cosas que le estimulen y le motiven, con el objetivo de demostrarle que pese a tener más dificultades que el resto de niños para hacer lo que le gusta, tiene capacidad y habilidad para ser el mejor nadando en el agua o tocando la batería, dos de sus pasiones.

El agua es el medio donde Roger se siente más libre. Lleva haciendo natación desde que es pequeño y únicamente deja de ir cuando se fractura un hueso y la escayola le impide meterse en el agua. “Cuando estoy en el agua me siento libre, no voy en sillas de ruedas ni con muletas y siento que puedo hacer todo tipo de movimientos”, asegura el joven.

Tiene un entrenador que le hace sesiones personalizadas y se encarga de estimular todas las partes de su cuerpo. “El agua es su medio, domina completamente, sabe hacer volteretas, giros y es el sitio donde se puede desahogar y ser libre. Felicidad pura”, nos explica su entrenador.

Pero la natación no es su única pasión. A Roger le fascina jugar al hockey, como a su hermano. Este año ha podido cumplir su sueño de jugar en un equipo adaptado a personas que van en silla de rueda. “Cuando este sábado se rompió el dedo lo único que le preocupaba es si podría manejar la silla de ruedas para jugar a hockey, le apasiona este deporte”, bromea Nati. Y por si fuera poco tampoco puede vivir sin tocar la batería. Hace ya tres años que va a clases de música y en su casa cada vez que puede ensaya sus canciones favoritas.

Roger no se priva nada, y se esfuerza por conseguir todo lo que se propone. Todos los profesores que le han tenido en clase coinciden en “su predisposición, actitud y ganas de superarse día a día”. Uno de los objetivos principales de la familia de Roger es que pierda las menores clases posibles. En la escuela desde que es muy pequeño le adaptan todos los espacios y actividades con el objetivo de hacerle sentir uno más en el aula.

En la escuela primaria tenía una veladora que le acompañaba diariamente para facilitarle el día a día. “Hemos pasado épocas más duras y otras más llevaderas pero siempre con una sonrisa, él es un niño muy feliz”, explica Judith Güell, la veladora.

La educación física ha sido desde siempre la asignatura favorita de Roger. Todos los profesores le preparan cada año activiades donde Roger participa y tiene protagonismo. “El es muy rápido arrastrándose por el suelo, les proponía hacer carreras corriendo de esta manera”, añade Elena, profesora de educación física en la escuela.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad crónica y genética que se caracteriza fundamentalmente por la fragilidad ósea, pero también puede generar otros problemas como la inestabilidad articular o la sordera progresiva, rasgos que Roger no sufre. Sus huesos no se deforman, ni tiene otras patologías asociadas, pero su esqueleto es extremadamente frágil.

En España existen unos 2700 casos, pero tan solo 500 están diagnosticados. En la mayoría de los casos, existe una mutación genética que impide la formación correcta de “colágeno tipo I” cosa que hace el calcio no se fije en los huesos y pierdan resistencia”, aclara Rosa Bou, doctora que lleva a Roger en el Hospital Sant Joan de Déu.

El diagnóstico de Roger se realizó durante la infancia, pero la mayoría de casos presentan ya síntomas al nacer. Cada vez más los médicos empiezan a pensar en la osteogénesis como una opción, un avance que sobre todo ha sido posible gracias a la tarea que realizan las asociaciones como Asociación Nacional Huesos de Cristal (AHUCE), en la que la familia de Roger forma parte. En España solo hay dos unidades médicas específicas para esta enfermedad. Una en el Hospital Universitario de Getafe y otra en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

No obstante, el caso de Roger no se puede dividir en ningún tipo concreto de Osteogénesis Imperfecta, ya que el gen que crea esta malformación lo tiene correcto y no presenta los rasgos característicos de esta enfermedad. “Roger es un caso muy especial, no tiene la confirmación genética, no tiene el diagnóstico específico porque aún están buscándolo, pero no lo han encontrado. Roger ha tenido bastantes fracturas, tiene dolor, tiene dificultades para caminar, pero a nivel facial no se le nota”, explica Tamara Fernández, psicóloga en AHUCE.