La prueba del talón ha salvado a 2.000 bebés en Cataluña en 50 años

Es un simple pinchazo. Ese "pinchacito" que hacen a los bebés en el pie después de nacer. Lo que comúnmente llamamos la prueba del talón y que a simple vista podríamos pensar que es un análisis de sangre cualquiera. Ese gesto, aparentemente sencillo, ha permitido que en los últimos 50 años más de 2.000 bebés en Cataluña hayan crecido con una vida normal.

Desirée fue uno de ellos. Hace 32 años, al nacer, los resultados de este pinchacito salieron alterados: tenía (y tiene) fenilcetonuria, una enfermedad genética que hace que su cuerpo no tolere las proteínas. Históricamente, los niños con esta enfermedad sufrían graves trastornos. “No se desarrollaban bien, eran niños con un retraso mental profundo, convulsiones y multitud de alteraciones”, explica la Doctora Antonia Ribes del Hospital Clínic de Barcelona, pionero en este campo.

En los últimos 50 años, la prueba del talón ha detectado cerca de 2.000 casos de enfermedades endocrino-metabólicas”

Gracias a la prueba del talón, a Desirée le detectaron la enfermedad justo al nacer. Esta detección precoz le ha permitido llevar una vida normal con la única salvedad de tener que seguir una dieta muy estricta. “No puedo comer carne, ni pescado, ni siquiera legumbres… nada que lleve proteínas. Cuando se lo dijeron a mis padres era algo totalmente desconocido y les costó adaptarse” explica Desirée. Lo más sorprendente de su historia es que ahora, a sus 32 años, ha conseguido cumplir su sueño: ser madre. Algo que parecía imposible por su enfermedad: “he tenido que seguir una dieta muy estricta durante dos años para conseguir que los niveles de fenilalanina, presente en todas las proteínas, se mantuvieran muy bajos en mi organismo para conseguir quedarme embarazada”. El resultado de todo este esfuerzo es el pequeño Conan, que la acompaña curioso durante la entrevista.

A Desirée le detectaron fenilcetonuria al nacer y ahora puede hacer vida normal. Incluso acaba de ser madre”

Desirée no está sola en la lucha diaria para convivir con la fenilcetonuria. Igual que ella, las hermanas Sonia y Gemma también fueron diagnosticadas de esta misma enfermedad gracias a la prueba del talón. “Primero me lo detectaron a mí. Mis padres eran portadores y no lo sabían y luego cuando nació mi hermana se repitió la misma historia” explica Sonia mientras su hermana pequeña la interrumpe “A mi directamente ya me quitaron las proteínas porque sabían que lo tendría, que me pasaría igual que a ti”, aclara la hermana menor.

Son dos chicas jóvenes, de 28 y 26 años, alegres, vitales. Les pregunto si pueden hacer vida normal. “Por supuesto, la única pega es que soy vegetariana y vegana por obligación. Es lo que le digo a la gente para que entienda lo que me pasa”.  Ríen y añaden…“lo de compartir unas tapas es complicado para nosotras, siempre tenemos que acabar pidiendo algo aparte, aunque es incluso mejor”.

Desirée, Sonia y Gemma son un ejemplo de los “milagros” de la simple prueba del talón. Se hace a los bebés 48 horas después de nacer. Consiste en una extracción de sangre que una vez analizada permite detectar hasta 24 enfermedades endocrino-metabólicas. “Las más habituales son hipertiroidismo, fibrosis quística y la enfermedad de Desirée, la fenilcetonuria, explica la doctora Ribes. “Sabemos que hay al menos 100 enfermedades más que se podrían detectar y tratar con el cribado neonatal (la prueba del talón) pero necesitamos que se investigue más para poder detectarlas precozmente”.  Esto es lo que se ha conseguido en los últimos 50 años de investigación médica. Pero, ¿qué nos depara el futuro? “Quizás algún día podremos hacer cribajes genéticos estudiando el genoma humano. Pero esto plantea muchas dudas éticas y morales”.  Quién sabe si, dentro de 50 años más, ni siquiera hará falta este pinchacito en el talón a los bebés para prevenir estas y tantas otras enfermedades.