Enfermedad rara de Duchenne-Becker: "Fue el peor día de mi vida, la sufría mi hijo y yo era la portadora"

Este lunes 7 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de la concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenn- Becker. Es una enfermedad rara, degenerativa y sin cura, que afecta a los niños varones como Alonso. Sus padres piden más medios para investigar y encontrar un remedio que le salve la vida. Hay 250.000 casos en todo el mundo. La esperanza de vida es de 30 años, pero desde muy pequeños esta distrofia les limita enormemente su movilidad. "No sabemos cuánto tiempo le queda a Alonso pero no perdemos la esperanza", explica Silvia Ávila, madre de Alonso, de 10 años, que padece esta enfermedad.

Cuando era un bebé su madre ya sabía que algo no iba bien. Los pediatras decían que cada niño tiene su tiempo y que evolucionan a su ritmo pero Silvia no se rindió. No sujetaba la cabeza, no caminaba... Y lo llevaron al neurólogo. "Aquel día fue el peor de mi vida. Alonso padecía Distrofia Muscular de Duchenne y yo era la portadora. El sentimiento de culpa no te abandona".

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia; limita significativamente los años de vida de los afectados y afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (se diagnostican alrededor de 20.000 casos nuevos cada año). Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años, no existe actualmente ninguna cura para esta enfermedad. 

Es una enfermedad genética que afecta al cromosoma X por lo que solo afecta a los niños varones. Los músculos carecen de una proteína llamada distrofina que hace que los músculos se vayan regenerando. Pero en estos niños, al no tenerla, sus músculos van perdiendo fuerza poco a poco. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35 % de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

Con un simple análisis de sangre ya salió que Alonso tenía una distrofia muscular, ahora había que ponerle apellido. "Antes de que el médico nos dijera que le pasaba yo ya había mirado en Internet. Mi hijo iba a dejar de caminar a los 8 años y se iba a morir a los 20. Pero el neurólogo nos dio esperanza. Había varios estudios en marcha y la esperanza de vida se había alargado a los 30 años... Cuando sabes que tu hijo va a morir no piensas si va a ser a los 20 o a los 30", dice Silvia. 

La ciencia se estaba fijando en Duchenne, había puesto su foco en la distrofina, el gen que produce esta proteína. "Salí de la consulta con fuerzas y con esperanzas y prometí que no rendiría. Fue muy duro. Desde los dos años le sometía a unas técnicas de fisioterapia muy dolorosas y Alonso lloraba y yo también. Él no entendía porque su madre le hacía tanto daño. Pero gracias a eso, Alonso, hoy con diez años, camina de forma normal y corre, más lento, pero corre".

Alonso lleva todo el verano jugando al rescate, "al virus lo llaman ahora", y se esfuerza todo lo que puede. Sus amigos buscan trucos para que no se sienta mal cuando es el más lento. "Yo pensaba que Alonso se quedaría solo y sin amigos pero la vida te da lecciones a todas horas". 

Silvia tiene permanentemente una espada de Damocles encima. "No sé cuándo llegará el momento en el que no pueda caminar pero mientras pueda... Va a la fisio todos los días. Se llama Cristina y ella es una más de la familia. En niños con esta enfermedad es básico". Cuando hacen algún evento de Duchenne, Alonso ve a otros niños en silla de ruedas y pregunta si eso le va a pasar a él. "No quiero dramatizar pero tampoco mentirle. Le digo que estamos trabajando muy duro para que ese momento no llegue. Pero él lo sabe".

Lo va asumiendo pero a veces llora porque no puede correr o seguir el ritmo. "Tengo mucha suerte porque con diez años lo normal es que Alonso estuviera peor", explica. Pero el tiempo corre y necesitan ayuda.  

Su madre ha pedido una reducción en el trabajo para ocuparse de su hijo. Duchenne es para toda la vida y cada vez va a peor. Necesitamos más investigación y más recursos. "Con este día buscamos dar visibilidad a esta enfermedad rara que afecta en España a unos 600 niños, según nuestros cálculos porque no existe un registro oficial de casos".

"Con el COVID muchas de nuestras esperanzas se han perdido. Estamos pasando por una época horrible. Nuestros ingresos para investigación salen de eventos que monta la asociación y no hemos podido hacer ninguno", cuenta Silvia. "Solo recibimos de las administraciones unos 1.500 euros al año y todos nos llega de la Federación española de Enfermedades raras que reparte entre todas". 

Otra cosa es la vuelta al cole. Estos niños son inmunodepresivos. Toman corticoides todos los días y son de riesgo. Muchos se debaten entre llevarles al cole porque les viene fenomenal relacionarse y correr y el miedo a que se contagien. "Yo si lo voy a llevar al cole. Pero muchos padres no quieren. No hay protocolo seguro para niños con necesidades especiales. Encima de tener encima todo lo que tenemos, ahora el coronavirus". 

Inundar las redes de rojo

"Pero este 7 de septiembre pedimos que todo el que se acuerde se haga una foto con algo rojo y la cuelgue en redes sociales. Queremos inundar las redes de rojo para que se vea la urgencia que tenemos por buscar una cura". 

Además, la Cibeles en Madrid, la Sagrada Familia en Barcelona y muchos otros monumentos de muchos ayuntamientos también se van a teñir de rojo en la noche del lunes para apoyar a Duchenne- Becker.