Laura, una niña española única en el mundo: "Nadie ha vivido tanto con su enfermedad rara"

Todos los hijos son únicos y especiales para sus padres, pero Laura lo es objetivamente. No hay en el mundo una niña como ella. Ya son pocos y especiales los que tienen condrodisplasia punctata rizomélica, una enfermedad rara que afecta a todo el esqueleto y a multitud de órganos. Es una dolencia genética y los niños que la padecen no suelen vivir más allá de los dos años. Laura tiene 11. "Que sepamos, es el único caso en el mundo de una supervivencia así", cuenta su cirujano Rafael González Díaz, especialista en columna del hospital Niño Jesús de Madrid.

Rafael conoció a Laura hace dos años, en 2019, y la ha operado en abril de 2021. Gracias a él, la niña podrá sumar más meses a su ya extraordinaria vida. Cuando llegó a sus manos, tras pasar por muchos especialistas, les dijo a sus padres, Lisardo y Mari Ángeles: "Hay que operarla, porque la columna está presionando los pulmones y puede morir". De hecho, es la causa de muerte más común de los niños con su enfermedad.

Lisardo cuenta a NIUS que fue otro de los mazazos que han tenido que superar. "Llegamos después de muchos especialistas, Laura lleva muchas operaciones... Y tuve miedo", reconoce. "Tocarle la columna a una niña como Laura, con los huesos tan frágiles, con sus dolencias asociadas... Y sin que ella entienda por qué", dice, porque la enfermedad provoca un retraso madurativo, y Laura tiene una madurez de cuatro o cinco años. "Como padre lo único que quieres es que tu hijo no sufra, que sea feliz y no sufra", explica Lisardo.

Y Laura lo es, dice su padre. No tiene dolores, aunque antes de operarse ya empezaba a respirar muy trabajosamente. Y lo que sus padres no querían era condenarla a sufrimientos del postoperatorio. Quieren, cuenta Lisardo emocionado, que Laura pueda vivir como hasta ahora: "el día a día. Nosotros vamos a cada momento". Ahora hacen planes para ir a Port Aventura, donde van cada año, "y éste en cuanto podamos vamos a ir", promete Lisardo.

En la radiografía se puede ver el antes (a la derecha) y el después de su operación. El doctor González es uno de los pocos que la realiza en España. "Solamente tres centros tratan una dolencia como la de Laura. Y ella se merecía que lo intentáramos. Todos los pacientes lo merecen, por todos hay que luchar, pero en su caso, haber sobrevivido hasta los 11 años con una enfermedad tan fulminante... Había que darle otra oportunidad", explica Rafael González Díaz.

La operación le ha recolocado la columna, Laura respira mejor y tiene más calidad de vida. "Se sabe poco sobre esta enfermedad, se les trata poco y los niños terminan mal", explica González Díaz. "Su problema más grave era una escoliosis de casi cien grados, muy grave, que afectaba a su capacidad pulmonar hasta poner en peligro su vida", relata el especialista, que se deshace en halagos hacia los padres, que pelean cada día con su hija para darle una existencia feliz.

Para sus padres, Lisardo y Mari Ángeles, el diagnóstico fue un mazazo. A los cuatro meses de edad el pediatra detectó algo extraño en un bebé hasta entonces perfectamente normal. "Se le flexionaba la rodilla y le llamó la atención. Al hacerle una radiografía le vieron calcificaciones", algo muy común en niños con condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1.

Y ahí comenzó su periplo por médicos, especialistas, tratamientos, operaciones. "Como cualquier padre, al llegar a casa metimos el nombre en internet y se nos vino el mundo encima: cuarenta mil y una afecciones, niños que mueren a los dos años de vida...", se lamenta Lisardo. Lo primero que tuvieron que hacerle, con menos de un año, era una operación de cataratas, "e imagínate ponerle las lentillas aun bebé, quitárselas", relata el padre.

Era el primero de muchos obstáculos, de mucho gasto en terapias, en viajes para visitar consultas en otras comunidades... Laura, Lisardo y Mari Ángeles viven en Zaragoza, y la última intervención se la han hecho en Madrid, "en medio de tu vida que sigue, el trabajo...", suspira el padre.

Y mientras tanto, buscando información y apoyo en otras personas con enfermedades similares, o raras. Como a Laura, conocen a otros cuatro casos más en España, algunos bebés, y su hija es la única que camina de los que tiene edad para ello. Así que Lisardo se repite a sí mismo que "hemos tenido suerte, hasta para lo malo hay que tenerla y ella, dentro de su enfermedad, puede hacer una vida bastante normal".

Habla con NIUS para que otros padres con la misma dolencia que Laura puedan encontrar apoyo, una unidad como la del Niño Jesús donde la traten "porque en la mayoría de hospitales no podían hacer nada más por ella, estaba empeorando y aquí hemos podido salir adelante". Y para reivindicar visibilidad, que no por raros -enfermedades raras- sufren menos. "No se invierte en nuestros niños, no tenemos apenas ayudas para las terapias y adaptaciones que necesita Laura en su día a día", reivindica Lisardo. Un día que, cuando habla con NIUS, vuelve a ser uno más para disfrute de Laura.

Porque Laura, ya lo decíamos al principio de este artículo, además de un caso médicamente único, es única en su alegría. Sonríe en todas las fotos que envía su padre para ilustrar esta noticia, va a un cole de educación especial en el que da los mejores abrazos a pesar de tener los brazos más cortos de lo normal. Y sueña, de nuevo, con ir a Port Aventura una vez más, como cada año.