Julio Pardo, neurólogo, pide invertir en investigación: “Mientras no conozcamos qué desencadena la ELA, será difícil combatirla”

“Imagina que los músculos de tu cuerpo se van paralizando poco a poco hasta llegar a la parálisis total mientras tu mente se mantiene intacta y completamente viva”. Así de dura es la ELA. Y así la describen desde la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica. Julio Pardo Fernández lleva casi treinta años recibiendo en su consulta a pacientes que la sufren. Es neurólogo en el Hospital de Santiago de Compostela, donde desde hace seis años funciona la Unidad Multidisciplinar de la ELA, que él coordina. Allí, especialistas en distintas áreas hacen un seguimiento exhaustivo a los enfermos. De momento, no pueden curarlos. Pero sí proporcionarles una mejor calidad de vida.

El doctor Pardo cuenta a NIUS cuál es la situación científica de esta enfermedad neurodegenerativa que afecta a unas 4.000 personas en España. Qué avances y tratamientos existen y hacia dónde se están enfocando las investigaciones.

Pregunta: ¿En qué punto se encuentran actualmente las investigaciones?

Respuesta: De momento, lamentablemente, no tenemos ninguna cura para la enfermedad. A pesar de que se describió hace ya más de 150 años, hoy en día solo hay dos tratamientos establecidos para tratar la enfermedad en el mundo. En España y en Europa tenemos aprobado desde 1996 el Riduzole, un fármaco que lo que hace es ralentizar un poco la enfermedad. Sin embargo, sus efectos son modestos y solo se logra mejorar en unos meses la supervivencia. En EEUU, en Japón, en Corea del Sur y, recientemente, en Canadá se está utilizando otro fármaco, la Edaravona, que se utiliza por vía intravenosa y actúa sobre los radicales libres. Lo que hace es limpiar la 'basura' de la célula. Sin embargo, los efectos son también muy modestos y, según un ensayo clínico hecho en Japón, se veía que solamente ralentizaba la enfermedad en un subgrupo de pacientes. Pero la Agencia Europea del Medicamento no lo ha aprobado porque los resultados no son concluyentes. Hacen falta más estudios.

P: Y al margen de estos tratamientos, ¿no existen más terapias?

R: Tenemos tratamientos sintomáticos que mejoran la calidad de vida de los pacientes. Los enfermos de ELA pueden tener afectación respiratoria y, de hecho, los pacientes fallecen por la afectación respiratoria. Entonces les ponemos una ventilación mecánica no invasiva. Cuando tienen afectación bulbar, los pacientes tienen problemas para tragar. Es importante el soporte nutricional y, por eso, les colocamos una sonda en el estómago. También tenemos tratamientos eficaces para síntomas que molestan mucho, como la pérdida de saliva que se produce en algunos pacientes, o para los calambres musculares. Pero claro, son tratamientos sintomáticos, que mejoran la calidad de vida, pero no resuelven la enfermedad.

P: En la Unidad Multidisciplinar de ELA del Hospital de Santiago de Compostela hacen seguimiento a setenta pacientes. ¿Notan resultados positivos?

R: Sí. Hay estudios que demuestran que la atención multidisciplinar mejora la calidad de vida y la supervivencia. Los pacientes acuden a una consulta de acto único, de forma que en un mismo día los ven varios especialistas en la misma consulta: el neurólogo, el neumólogo, el psicólogo, el fisioterapeuta... Y lo que hacemos es hacer esas consultas periódicamente, cada tres meses. ¿Qué ganamos con eso? Pues estar atentos a las complicaciones y tratarlas lo más precozmente posible.

P: ¿Cuál es la esperanza de vida de estos pacientes?

R: Es una enfermedad neurodegenerativa, progresiva y que conduce al fallecimiento, en la mayoría de los casos, la esperanza de vida es de tres a cinco años. Aunque esto es variable, ya que hay un 20% de los pacientes que sobreviven más de cinco años y entre un 5% y un 10% que lo hacen más de diez años. Esta es una de las cosas que desconocemos de la enfermedad: por qué en unos pacientes progresa muy rápido y fallecen pronto y, en cambio, otros sobreviven muchos años.

P: ¿Cuál es la principal complicación para encontrar una cura?

R: El problema principal de la ELA es que desconocemos la causa. No sabemos cuál es el desencadenante de la enfermedad. Entonces, mientras no conozcamos qué desencadena la ELA, será difícil combatirla. Se han realizado miles de ensayos clínicos con diferentes sustancias, pero no han resultado ser eficaces. Y el problema es ese, que los científicos no saben bien a dónde dirigirlos.

P: ¿Hay factores que predisponen a una persona a sufrir esta enfermedad?

P: Dentro de los enfermos de ELA hay dos grupos: los que la desarrollan de manera hereditaria, solo entre un 5 y un 10% de los casos; y en los que aparece de forma esporádica, que sería en el 90% de los casos. En el caso de las hereditarias, sí hemos avanzado mucho. Ya conocemos muchos genes que la pueden producir y cómo actúa la mutación. Se ha avanzado mucho en el terreno de la genética y esto podrá dar lugar a terapias génicas dirigidas contra esa mutación específica que presentan los pacientes. Ahí conoces al enemigo. Creo que a medio plazo podría tenerse un tratamiento para los que desarrollan ELA de manera hereditaria.

P: ¿Y en el otro grupo, en el más mayoritario?

R: El otro grupo, que es el 90% de los casos, se piensa que hay una mezcla de factores ambientales, factores genéticos y que el envejecimiento también puede jugar un papel importante en su aparición, ya que la ELA es más frecuente en pacientes que rondan los 60 años.

P: Dentro de los factores ambientales, ¿qué la puede producir?

R: Es un tema muy discutido y hay muchos estudios que hay que tomar con cautela, pero se piensa que el tabaco puede influir. También se habla de los pesticidas, aunque no se ha llegado a demostrar, y de los metales pesados. Después hay un factor ambiental que es sorprendente y que se ha visto en los últimos años en deportistas profesionales. En la liga italiana, por ejemplo, detectaron casos de ELA en jugadores de entre 25 y 30 años. Llamaba la atención la precocidad en la aparición de la enfermedad y que en ese grupo de personas fuese más frecuente que en la población en general. Entonces, se cree que hay un factor relacionado con el ejercicio físico intenso y el antecedente de traumatismos repetidos.

P: ¿Hacia dónde se enfocan ahora las investigaciones?

R: Hay esperanzas puestas en varios ensayos clínicos de moléculas. Desconocemos la causa de la ELA, pero sabemos que influyen fenómenos de excitotoxicidad, lo que llevó al desarrollo del Riduzole, el tratamiento que tenemos aprobado. Sabemos que influyen fenómenos de radicales libres y, por eso, se está usando en EEUU y Japón la Edaravona. Sabemos que participan también fenónemos inflamatorios, sobre todo al inicio de la enfermedad, y por eso, se están investigando ahora fármacos. Pronto se van a iniciar dos ensayos clínicos en España: uno con el Masitimib y otro con el Ravulizumad. Son dos fármacos que lo que intentan es disminuir la inflamación en fases precoces de ELA y hay que ver si tienen efectividad en ese sentido. Se piensa que al principio de la enfermedad hay mecanismos inflamatorios que hacen que se lesionen las neuronas.

P: Y esos estudios... ¿están avanzados?

R: Se van a hacer en diferentes centros de España y son estudios de fase 3, con lo que ya han pasado controles en humanos y ahora se van a estudiar en una proporción elevada de pacientes para comprobar su eficacia. También se están estudiando las células madre. Ahí estamos pendientes de otro ensayo en fase 3 que se está desarrollando en varias partes del mundo, sobre todo, en Israel.

P: ¿Cómo a los pacientes el saber que no existe una cura?

Es muy duro porque ven cómo van perdiendo habilidades motoras, van dejando de poder hacer cosas: primero no mueven la mano, luego el cuerpo, luego no pueden tragar... Y manteniendo una capacidad cognitiva normal. El paciente es consciente de cómo avanza la enfermedad. Claro que mantienen la esperanza de que surja algún tratamiento, y más en pacientes que tienen acortada la esperanza de vida, que saben que les queda poco tiempo. Por eso es esencial recordar a las autoridades que esto solo saldrá adelante a base de investigación. Si no hay fondos para la investigación no va a haber proyectos, ni ensayos. Todas las enfermedades se logran curar a base de investigación.