Pablo Lapunzina, director del Centro de Enfermedades Raras: "España debe unificar su diagnóstico genético"

Atiende a los que son pocos -aunque en realidad sean muchos-, a los que son raros -pero científicamente extraordinarios-, a los que casi nadie más sabe tratar. Pablo Lapunzina es el director científico del CIBERER, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. O, lo que es lo mismo, el científico que investiga las enfermedades raras.

Se llaman raras porque afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Pero en realidad son muchas: hay más 7.000 enfermedades raras y afectan al 7% de la población mundial. En España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Pablo Lapunzina dedica su vida a que los cinco años que tardan, de media, en ser diagnosticados sean menos. Y a desarrollar tratamientos que les permitan vivir mejor. Ahora la Fundación Querer recauda fondos para dotar al centro que dirige de una tecnología que permitiría diagnosticar las enfermedades más rápido y encontrar tratamientos que se adecuen más a estas dolencias tan especiales.

Pregunta. Su centro es referencia en investigación, pero, el resto de España, ¿cómo de avanzada está en cuanto a diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras?

Respuesta. El problema es que las enfermedades raras hay que atacarlas desde muchos frentes. Lo primero que hace falta es una coordinación total de los recursos diagnósticos. Y para eso hay que poner de acuerdo a autoridades sanitarias, comunidades autónomas, hospitales, pacientes... Por ejemplo, lo recomendable es que haya un centro de genómica -bien dotado, con recursos y tecnología puntera- cada cinco o seis millones de habitantes, y en España hay muchos más, más pequeños, con sus propios protocolos de diagnóstico. Que haya tantos y muchas veces sin comunicación entre sí, que el diagnóstico no esté centralizado, implica que no hay equidad entre las comunidades autónomas en el diagnóstico de estas enfermedades.

P. Pero, ¿todas precisan de un diagnóstico genético?

R. El 80% de las enfermedades raras son genéticas, así que la tecnología génica tiene en esto un papel primordial.

P. Una tecnología que avanza casi por días. ¿Por qué es importante la maquinaria que quiere financiar la Fundación Querer?

R. Es un separador de células: separa las células una a una, y permite investigarlas y tratarlas por separado. Por ejemplo, respecto a las enfermedades raras puedes coger una célula y aplicarle tratamientos experimentales solamente a ella. Es importante porque no todas las células se tratan igual, y de hecho hay algunas enfermedades en que puede ser malo que células que no necesitan ese tratamiento lo reciban.

P. ¿Serviría también para acortar el tiempo de diagnóstico?

R. Mucho. De hecho, se ha logrado con este separador de células hacer diagnóstico fetal. Se sabe que en el organismo de la mujer hay células del feto, se llaman células fetales circulantes porque circulan por el organismo de la embarazada. Pues puedes coger muestras de la madre, aislar las del feto y detectar si tiene alguna enfermedad genética.

P. Esta tecnología, ¿se aplica solamente a enfermedades raras?

R. No, de hecho su mayor aplicación está en el cáncer. Por ejemplo, en China están diagnosticando cáncer de mama y de pulmón sin necesidad de biopsias: con un análisis de sangre se aíslan células y se diagnostica.

La ciencia, la investigación y la tecnología son claves en el avance de la medicina, y, dentro de ella, de las enfermedades raras. Pero Lapunzina advierte: "en estas dolencias no hay nada seguro, y no se deben dar esperanzas de curación, de tratamiento o de diagnóstico". Porque, como él mismo matiza, las dolencias poco frecuentes además de eso son únicas. Y cada enfermedad puede tener un mismo nombre, pero apellidos -y por lo tanto tratamiento y evoluciones- diferentes.