KBG, la enfermedad rara menos diagnosticada: "La tienen más niños de lo que se cree"

KBG, estas son las tres letras que marcan la vida de medio centenar de niños en España. Así se llama la enfermedad rara que padecen. Hace apenas diez años que se identificó el gen que la causa, por eso es aún un síndrome muy desconocido. "No solo por la gente corriente, también por médicos y pediatras", lamenta Josué Fernández, padre de Raquel, una niña de tres años que la sufre.

"¿KGB, nos suelen preguntar confundidos, como la agencia de espionaje ruso?". Hartos de que nadie sepa lo que tienen sus hijos los padres afectados han creado hace apenas dos meses la primera Asociación Española del síndrome KBG.

"Era muy necesaria", defiende Fernández, que la preside, "porque hasta ahora nos sentíamos muy solos cuando diagnosticaban la enfermedad a nuestros chavales", explica. "Es importante para dar a conocer el síndrome, para apoyar a las familias, para que puedan leer en español lo que les pasa a sus pequeños, porque toda la información que había estaba en inglés. También para saber qué síntomas están asociados a esta patología".

El KBG es una enfermedad muy poco común causada por mutaciones en el gen ANKRD11, situado en el cromosoma 16. Las características físicas más típicas son dientes más grandes de lo normal, cara en forma triangular, orejas bajas, cejas anchas, labios finos, baja estatura, bajo peso y un retraso en el desarrollo generalizado, a la hora de hablar, de caminar...

Además conlleva problemas de conducta, hiperactividad, trastorno de atención, anomalías en el esqueleto, pérdidas de audición, epilepsia, defectos congénitos del corazón y discapacidad intelectual de leve a moderada.

"Pero no todos los niños tienen los mismos síntomas y a veces se confunden con los de otros síndromes y tarda mucho tiempo en diagnosticarse", asegura Fernández. Con su hija tardaron casi tres años, "que comparado con otros es muy poco".

"Cuando nació Raquel simplemente era una niña pequeñita, de talla y de peso. Nadie le dio mucha importancia, ni siquiera nosotros. Tenía un soplo en el corazón, y algo de reflujo gastroesofágico, pero no nos alarmaron", comenta Josúe Fernández. "Después llegó el retraso motor en el desarrollo y se empezaron a notar ligeramente los rasgos comunes a la enfermedad. Todo hacía sospechar que tenía un síndrome sin tener ni idea cuál era, porque a ella no la había visto ningún genetista".

"Entonces empezaron a hacerle análisis genéticos sin ningún resultado, hasta que conseguimos citarnos en el instituto de genética del hospital de la PAZ y allí sí que viendo los rasgos y los síntomas nos dijeron enseguida que podía ser KBG. Analizaron el gen concreto y nos lo confirmaron", relata.

"Menos suerte tuvo Jacobo", cuenta su madre, Ana Gabaldón. "Mi hijo, que ahora tiene 19 años, tuvo que esperar hasta los 13 para saber lo que le pasaba".

Demasiados años de idas y venidas, de incertidumbre, de médicos, de análisis genéticos que no conducían a nada. "Desde que nació supe que le pasaba algo, estaba como blandito, yo le movía las piernecitas cada vez que le cambiaba el pañal para que cogiera tono, pero no mejoraba. Los pediatras no me hacían caso".

"Ocurre en muchas ocasiones", apostilla Fernández. "Que se trata a la madre de neurótica, de primeriza, porque estos niños, por ejemplo, tienen muchos problemas a la hora de dormir y lloran mucho, y cuando los padres lo dicen les contestan que todos los niños lloran, no se les escucha", denuncia, "es fundamental que se conozcan los síntomas para tener un diagnóstico cuanto antes".

"Yo me sentí aliviada cuando pude ponerle nombre a lo que tenía mi hijo", dice Gabaldón. "Me dio mucha tranquilidad saber que no es una enfermedad degenerativa". Es muy duro vivir trece años a ciegas. Haciendo todo lo que está en tus manos, llevándolo a fisioterapia, al logopeda, a miles de especialistas, a cualquier sitio donde crees que le pueden ayudar, pero sin saber realmente qué tiene, cuál va a ser su evolución, que va a venir después".

A Jacobo también le hizo mucha ilusión saber que era de la KBG. "Le dije eres uno de los primeros niños en España en ser diagnosticado de esta enfermedad. El primero en la Comunidad Valenciana". Él me contestó, con su media lengua, porque no habla bien, "Igual hay otros niños y no se sabe".

Esa misma sospecha la comparten el resto de padres de la Asociación Española del síndrome KBG. "Dicen que es una enfermedad ultrarara, que afecta a 1 entre un millón o menos, pero lo que estamos viendo es que no es así, que lo que pasa es que está muy poco diagnosticada. La mayor parte de casos registrados en España son de 2019, 2020 y 2021. Es lógico pensar que hay más pero no lo saben porque la enfermedad no se conocía".

Como todas las enfermedades raras "a día de hoy no tiene cura, pero sí se puede tratar para mejorar la calidad de vida de nuestros pequeños", aseguran los padres.

"El problema cardiaco de mi hija Raquel está a punto e solucionarse. Tampoco podía comer sólidos y gracias al trabajo con el logopeda y el foniatra ya estamos introduciéndoselos poco a poco", explica Fernández.

"Con estos niños todo requiere mucho esfuerzo, pero también nos dan muchas alegrías, porque cada pequeño progreso de ellos te satisface muchísimo", defiende. "Mi hijo empezó a andar con 3 años y le hice una fiesta con 200 personas. Ahora tiene 19 y está aprendiendo a leer. Sé que lo va a conseguir", dice orgullosa. "Lo más importante es animarles, que tengan la autoestima alta, que sean felices".

Este viernes 11 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome KBG. "Jacobo está como loco. No te puedes imaginar la ilusión que le hace que haya un día dedicado a su enfermedad. Desde los 11 años ha crecido en la escuela especial con niños con autismo, asperger, síndrome de down... Todos sabían lo que tenían menos él, que se reconozca internacionalmente su síndrome le da seguridad. Le hace sentir que forma parte de algo, que no está solo".